Con motivo del Día Mundial de la Enfermedad de Andrade que se celebra hoy sábado 10 de junio, especialistas y pacientes coinciden en señalar que aún existen muchas incógnitas por resolver en torno a esta enfermedad rara. "¿Por qué esta diversidad de síntomas, características y diferencias en la progresión de la enfermedad?", se pregunta el Dr. Juan Buades, especialista en Medicina Interna e investigador principal del equipo multidisciplinar de Amiloidosis por Transtirretina del Hospital Son Llàtzer en Palma de Mallorca. "No disponemos todavía de ningún biomarcador que nos facilite el diagnóstico precoz de la enfermedad, tan esencial para impedir el daño irreversible causado por el depósito de amiloide", afirma este experto. "Los esfuerzos deben seguir dirigiéndose a diagnosticar precozmente y a predecir el curso de la enfermedad, por eso hay que continuar apostando por la labor investigadora y la inversión en la creación de equipos multidisciplinares", asevera.

Mallorca es considerado el quinto foco endémico en el mundo. "En nuestro hospital controlamos a 175 pacientes: portadores, sintomáticos y trasplantados", asegura el doctor Buades. Valverde del Camino (Huelva) es el segundo epicentro español con más casos de la Enfermedad de Andrade, con un registro de 50 pacientes. Además, se han confirmado casos localizados en diferentes comunidades autónomas como País Vasco, Cataluña, Galicia, Valencia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Canarias y Murcia. "Actualmente, la disponibilidad de un tratamiento oral ha hecho que sea posible reducir el número de trasplantes hepáticos que se venían realizando desde los años 90", explica este especialista. "Cuando la enfermedad se diagnostica en estadios iniciales y se instaura el tratamiento, los pacientes responden mejor y está claro que tienen una mayor calidad de vida", puntualiza. A pesar de ello, añade, no todos los pacientes sintomáticos cumplen criterios para recibir esta terapia.

El doctor Buades insiste en que la Enfermedad de Andrade (Amiloidosis hereditaria por Transtirretina) está asociada a más de 100 mutaciones en el gen de la transtirretina y que cada una de estas mutaciones se asocia a un fenotipo clínico específico. "Es una patología muy heterogénea y sus manifestaciones más frecuentes también pueden ser diferentes, por ejemplo, en el caso de la mutación más común en la población española, Val30Met, la afectación predominante es la del sistema nervioso periférico", aclara.