La revolución terapéutica en el Juan Ramón Jiménez que mantiene a raya la enfermedad de Andrade, con Valverde del Camino como uno de los focos mundiales

Valverde del Camino convive con una realidad poco conocida más allá de sus fronteras. Lo hace desde hace los años noventa, década en la que el municipio onubense se asentó entre los diez focos endémicos de la enfermedad de Andrade -amiloidosis familiar por transtirretina- más importantes del mundo, y el segundo en España tras Palma de Mallorca. La misma es una enfermedad rara de origen hereditario cuya causa es la acumulación anormal de una proteína llamada transtirretina en forma de una sustancia denominada amiloide, en distintos órganos, y que termina provocando daños en los mismos.

Ser un foco endémico de calado a nivel nacional -y mundial-, al contabilizarse dos centenares de pacientes en el registro del hospital Juan Ramón Jiménez, exige una respuesta a la altura y, sobre todo, un refugio asistencial y emocional para las numerosas familias afectadas. Un respaldo que encuentran en la Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis de este hospital, una de las dos referentes nacionales en el abordaje de esta compleja patología, que afecta principalmente al sistema nervioso periférico, corazón y riñones, pudiendo también provocar problemas en la visión hasta llegar a la ceguera. Sus especialistas, con reconocimiento internacional, trabajan a la vanguardia de la investigación y del desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas, con el objetivo de aumentar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de estas personas. "La situación que tenemos en Huelva, y más concretamente en Valverde, hace que tengamos la responsabilidad de formarnos en la enfermedad para poder atender a ese grupo particular de pacientes y que, de alguna manera, seamos un centro de referencia en este ámbito", explica a este periódico Francisco Muñoz Beamud, médico internista y coordinador de la Unidad junto a Cristina Borrachero.

La enfermedad de Andrade no tiene cura, pero sí que tiene a su alcance un amplio arsenal terapéutico que permite tenerla controlada. "Un abanico de posibilidades que hasta hace no mucho era impensable pues, entre los 90 y comienzos de la década del 2010, el único tratamiento posible era el trasplante hepático, que sustituía ese hígado que producía la proteína defectuosa", explica el especialista, quien pone de manifiesto que "actualmente disponemos de tratamientos orales, intravenosos y subcutáneos, con un total de siete fármacos aprobados". Una cifra nada desdeñable "si tenemos en cuenta que, en el mundo de las enfermedades raras, la mayoría no tiene tratamiento, y las que lo tienen suelen contar con uno o dos fármacos. Tener siete es algo excepcional", resume.

La más reciente actualidad es la aprobación, a finales de año, de un nuevo fármaco oral desarrollado por Bayer denominado Acoramidis "con muy buenos resultados en la afectación cardíaca". El mismo se une a Vutrisiran y Eplontersen, "tratamientos estos últimos que son silenciadores genéticos -bloquean la producción de la proteína anómala- que se administran por vía subcutánea", refleja Muñoz Beamud, quien celebra un cambio que tilda de "espectacular". "No podemos olvidar que, en poco más de una década, hemos pasado de una cirugía mayor como el trasplante hepático a un simple pinchazo con un control magnífico de la enfermedad".

Los últimos avances no son suficientes para una Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis incansable y que tiene como meta "cronificar la enfermedad, que parece que lo estamos consiguiendo", admite el especialista. "Antes era una enfermedad letal, de hecho, pacientes con afectación cardíaca fallecían a los cinco años de media, y ahora hemos logrado este control con medicación y seguimiento", recuerda.

Cerca de 200 personas en seguimiento en Huelva

La Unidad de Amiloidosis tiene en seguimiento a cerca de 200 personas, entre pacientes y portadores sin expresión de la enfermedad. "Teniendo en cuenta que hablamos de una enfermedad rara, que se define como aquella que afecta a menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes, o aproximadamente un caso por cada 2.000, contar con unas 200 personas supone una cifra muy elevada", contextualiza Francisco Muñoz. De estas casi 200, "no llegamos a un centenar de pacientes diagnosticados y en tratamiento, mientras que el resto son portadores de una alteración genética que les predispone a desarrollar la enfermedad, pero que todavía no son enfermos". Estos últimos requieren, en palabras del especialista, "vigilancia y seguimiento". Un rasgo a destacar en este sentido es la presencia de esta enfermedad endémica en muchas familias de Valverde, en tanto que se transmite "con un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que existe un 50% de probabilidades de transmitir el gen alterado a los descendientes". Una moneda al aire.

El diagnóstico de la enfermedad entraña una gran dificultad y, al mismo tiempo, es de vital importancia su detección precoz. "Cuando comienza, su avance no tiene retroceso; por ejemplo, si aparece un problema neurológico, el daño continúa hasta que el tratamiento lo frena, pero no desaparece". Es por ello que es fundamental detectar la enfermedad en sus primeras fases, "en los primeros síntomas o incluso antes de que el paciente sea consciente de ellos". Gracias a las herramientas diagnósticas actuales, "podemos identificarla en fases muy tempranas, casi subclínicas, donde los tratamientos han demostrado ser mucho más eficaces", añade, toda vez que apunta que "ahí es donde realmente se logra frenar la enfermedad y cambiar de forma drástica la vida de las personas".

Los facultativos de Medicina Familiar y Comunitaria, Medicina Interna, Cardiología, Neurología, Oftalmología, Genética, Neurofisiología Clínica, Medicina Nuclear, Análisis Clínicos y Farmacia Hospitalaria que nutren esta unidad "asumen la responsabilidad de estar al día de todo el conocimiento disponible porque tenemos aquí un foco endémico, lo que también se traduce en sentirte en la obligación -en el buen sentido de la palabra- de ser responsable, porque te toca muy de cerca", sostiene el internista. Su labor se distingue por un elevado nivel de compromiso con los pacientes, la innovación científica y la divulgación de sus conocimientos, compartiendo sus destacados avances en beneficio de la población.

Este escenario explica el hecho de que el hospital Juan Ramón Jiménez, con el soporte de la Fundación de Investigación Onubense Fabis, participe activamente en registros nacionales e internacionales, como son, Genrare (registro nacional de pacientes afectos de ATTRv) y TEgsedi (registro internacional poscomercialización de inotersen). Asimismo, está integrado en diversos ensayos clínicos en fase 3, tales como Triton -polineuropatía y Triton -cardiopatía, utilizando fármacos en estudio de ARN mensajero interferente, de los que se están beneficiando un nutrido grupo de pacientes.

Precisamente, en términos de investigación, la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (Asvea) colabora estrechamente con los profesionales de la Unidad de Amiloidosis, con un historial prolongado de trabajo conjunto en investigación e innovación.

Una enfermedad que data de la Edad Media

La enfermedad fue descrita en 1952 por el médico portugués Corino Andrade, pues en el norte de Portugal se localiza el foco endémico más importante del mundo, si bien la misma se remonta al año 1500, fecha en la que aparecían pescadores lusos que arrastraban los pies, antes de dejar de caminar y, por último, fallecer.

Valverde del Camino ha estado marcada históricamente por la enfermedad de Andrade y, década después, puede afirmar que mira al futuro con esperanza, ciencia y memoria. Gracias al conocimiento acumulado, al esfuerzo de los sanitarios y al empuje de la investigación, la patología pasó de ser letal a cada vez más controlable. La respuesta de profesionales como los que integran la Unidad de Amiloidosis es un motor de vida, compromiso y referencia.