Dos mil onubenses tienen colesterol genético y la mayoría lo ignora

Hoy es una jornada que puede salvar vidas y no es una exageración. El Hospital Infanta Elena celebra una Jornada de Detección de Hipercolesterolemia Familiar que dará comienzo a las 10:00 y en la que participa la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar.

Las estadísticas hablan por sí solas: Se estima que esta enfermedad afecta a una persona por cada 250 de manera que estamos ante un grupo de 2.000 onubenses que tienen esta hipercolesterolemia pero que lo ignoran salvo una minoría.

De hecho, en la jornada de hoy está confirmada la presencia de 35 casos y están citadas unas 120 familias que tienen sospecha de contar con la hipercolesterolemia familiar (HF).

Se señala que se trata de una cuestión de vida o muerte pues se estima que si no se diagnostica desde la más pronta infancia, puede suponer una reducción de la esperanza de vida entre 30 y 40 años de vida,lo que supone tener que renunciar prácticamente a la mitad de la existencia habitual.

El Infanta Elena dispone desde hace un par de años, de una Unidad de Lípidos que ofrece a la sociedad onubense, la posibilidad de detectar si el colesterol que padecen los 1.000 pacientes controlados desde dicha unidad, son susceptibles de tener la HF que es resultado de una mutación genética. Ese cribado, a través de un estudio genético, puede salvar la vida de algunos de ellos y de sus familiares.

El jefe de esta unidad, Manuel Jesús Romero, explicó que todo está a favor de que las personas con HF lo sepan y poder someterse a tratamiento que les salvará bastantes años de vida.

El adjetivo familiar de la hipercolesterolemia está más que justificado. Se estima que el 50% de los familiares de un paciente con HF también tienen esta misma patología, es decir, esa mutación genética puede ser transmitida por el padre o por la madre.

A diferencia del colesterol tradicional, que habitualmente presenta una evolución acumulativa con el curso de los años y el no respetar hábitos de vida saludables. En estos casos suele dar la cara a partir de los 40. En todo esto nada tiene que ver con el HF que presenta índices elevados de colesterol desde el mismo momento del nacimiento por lo que Romero es partidario de que en las analíticas que se realizan a los pequeños, se asuma de alguna manera esta muestra de detección.

La reducción drástica de la esperanza de vida se debe a la gran probabilidad que tienen estas personas de sufrir un accidente cardiovascular o cerebrovascular. Entre todos ellos, el riesgo más importante se lo lleva el infarto agudo de miocardio que es seguido por el ictus y finalmente, la enfermedad arterial periférica que es la responsable de buen número de amputaciones de extremidades inferiores.

De la importancia de un diagnóstico precoz sabe mucho Nieves Rebollo, que es supervisora de laboratorio del Infanta y madre de paciente de HF. La familia de su marido presenta un cuadro dramático de pérdidas prematuras de vida en el que desgraciadamente hay que incluir a su propio esposo.

Para Nieves hay un antes y un después desde que se consigue el diagnóstico prematuro de la HF, porque esta es la razón por la que su hija lleva una vida normalizada. Desde bien pequeña fue también diagnosticada de HF pero fue puesta en tratamiento –a los 17 meses– que no solo incluye medicación, sino también una dieta saludable. Ella a día de hoy, desarrolla una vida plena y de hecho en pocos meses, será madre.

La Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) por su parte, es una organización benéfico asistencial de ámbito nacional. Se creó para concienciar a la población a través de todos los medios que tienen a su alcance, sobre la importancia del colesterol elevado de origen genético, y la necesidad de promover la detección precoz en las familias, así como el tratamiento y control para prevenir la mortalidad cardiovascular en estas personas.