Avances ante un problema silencioso

Aunque existen tratamientos eficaces y han emergido nuevas opciones terapéuticas, el infradiagnóstico sigue siendo uno de los grandes retos que plantea la colangitis biliar primaria (CBP), una enfermedad hepática autoinmune, que afecta sobre todo a mujeres que, durante años, pueden no saber que la padecen. “La colangitis biliar primaria es una enfermedad inflamatoria, crónica y progresiva del hígado de origen autoinmune”, explica la Dra. Marta Casado, presidenta de la Fundación Española del Aparato Digestivo (FEAD) y hepatóloga en el Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería. Su prevalencia estimada es de entre 15 y 20 personas por cada 100.000 habitantes en población caucásica, y afecta sobre todo a mujeres mayores de 40 años.

El problema es que muchas de ellas no lo saben. “Estamos convencidos de que esta es una enfermedad infradiagnosticada. En sus fases iniciales no da síntomas, y el diagnóstico suele producirse por alteraciones en los análisis de sangre que aparecen de forma casual”, añade la hepatóloga.

Eso fue precisamente lo que salvó a Elida, una paciente diagnosticada con CBP en 2005 tras una rápida derivación desde su ginecólogo. “Yo tuve suerte. Empecé con picores intensísimos en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Fui al ginecólogo pensando que podía ser por la píldora, y él me mandó a hacerme pruebas hepáticas. Me tocó un médico de Digestivo que lo sospechó y me hicieron una biopsia”, relata. La historia de Elida es una excepción. “Conozco casos de personas que han estado años de consulta en consulta, sin un diagnóstico claro”.

Aunque el prurito y la fatiga son los síntomas más frecuentes, son tan inespecíficos que muchas veces no se relacionan con una enfermedad hepática. “Muchas pacientes están años con picor o cansancio extremo sin saber qué les pasa. A veces, ni los propios médicos lo asocian a la CBP”, advierte Casado. Y cuando se diagnostica, puede que la enfermedad ya haya avanzado demasiado.

“Yo llegaba de trabajar, comía, y ya no era persona”, recuerda Elida. “No podía ni ponerle la merienda a mi hijo. Los picores no me dejaban dormir y el cansancio era tan brutal que no tenía vida social. Iba a tomar algo con amigos y a la media hora me quería ir. No podía más”.

El tratamiento de primera línea para la CBP es el ácido ursodesoxicólico (AUDC). Sin embargo, hasta un 45% de pacientes no responde adecuadamente, lo que deja un margen importante sin cobertura terapéutica efectiva. En los últimos meses han aparecido nuevas opciones como elafibranor, desarrollado por Ipsen, para su uso en combinación con AUDC o como monoterapia.

“Tenemos mucha esperanza en estas nuevas opciones. Se toleran bien, no dan efectos secundarios relevantes y podrían ayudar no solo a frenar la progresión de la enfermedad, sino también a aliviar síntomas como el picor o el cansancio”, apunta la Dra. Casado.

Elida no llegó a tiempo para beneficiarse de estos avances. “Cuando me trasplantaron, estaban terminando los estudios de un nuevo medicamento. Empezó a dispensarse como un año después. Siempre pienso que si lo hubiera tenido antes, quizá no habría hecho falta llegar al trasplante”. Ella fue trasplantada de hígado en octubre de 2013, tras un deterioro rápido y severo de su salud. “El trasplante me dio una nueva vida, pero no es una solución perfecta. Hay quien no llega a tiempo, quien no supera la cirugía o quien luego tiene complicaciones graves. Yo tuve suerte”.

Hoy compagina la medicación inmunosupresora con el tratamiento específico para la CBP. Sigue teniendo síntomas esporádicos, como sequedad extrema de piel o fatiga en ciertas épocas del año. “Lo más duro es la incertidumbre. Saber que la enfermedad puede volver en cualquier momento”. Además de la necesidad de seguir investigando, desde la Asociación de Pacientes con Colangitis Biliar Primaria (ALBI España), de la que Elida forma parte, reclaman más agilidad en la aprobación de nuevos tratamientos y mayor sensibilidad en la evaluación del grado de discapacidad. “A mí me dieron un 1% cuando no podía ni sostener un plato ni escribir por los temblores causados por la medicación”, denuncia.

Los clínicos abogan por mejorar la formación en Atención Primaria y establecer herramientas de alerta. “La enfermedad se diagnostica con una analítica. Si al ver ciertos marcadores alterados salta una alarma, podríamos diagnosticar a muchas más pacientes”, sugiere la Dra. Casado.

El impacto emocional y psicológico es otra dimensión poco visible. “Muchas veces también necesitan apoyo emocional. Por eso valoramos tanto el papel de las asociaciones, que acompañan y orientan desde el primer momento”, reconoce la doctora Casado. Por su parte, Elida indica que decidió que su “mala experiencia tenía que servir para algo”. “Si contar mi historia ayuda a otras personas, bienvenida sea”, resume.