Cribado del colesterol desde la cuna

Cada año nacen en España más de 1.500 niños con hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad genética silenciosa que dispara los niveles de colesterol LDL desde el nacimiento y multiplica por veinte el riesgo cardiovascular en la edad adulta. A pesar de su alta prevalencia —afecta a una de cada 250 personas, unas 200.000 en todo el país—, sigue fuera del programa oficial de cribado neonatal.

Cambiar esta realidad es el objetivo de un proyecto liderado por el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, que plantea incluir el cribado de la HF en la “prueba del talón”. Como explica el Dr. Francisco José Fuentes Jiménez, responsable del proyecto y jefe de la Unidad de Lípidos y Arteriosclerosis del hospital, “la hipercolesterolemia familiar es la enfermedad monogénica más frecuente de todas. Se transmite al 50% de la descendencia y reduce la esperanza de vida entre 20 y 40 años”.

El cribado propuesto consiste en medir el colesterol total y LDL en tres momentos clave del primer año de vida: al nacer, a los dos meses y al año. Esta triple medición, realizada mediante métodos no invasivos, permitiría identificar a los lactantes con niveles anormalmente altos y activar un protocolo de diagnóstico genético dirigido. En paralelo, se plantea un cribado en cascada inversa para detectar a los progenitores y familiares que también puedan estar afectados sin saberlo.

“Muchos de los padres de estos niños también tienen la enfermedad y no lo saben. Si identificamos a un recién nacido con HF, tenemos la oportunidad de diagnosticar a toda una familia”, subraya Fuentes. Esta estrategia permitiría actuar desde la infancia con hábitos saludables y seguimiento médico, retrasando o evitando eventos cardiovasculares en la edad adulta.

Uno de los elementos innovadores del estudio es que evalúa cuál es el momento más adecuado para realizar el cribado. Aunque la muestra de sangre del talón al nacer es práctica y asequible, factores como el tipo de lactancia pueden influir en los niveles de colesterol. Por eso, el equipo de investigación también recoge datos a los dos y a los doce meses.

“Los datos que estamos obteniendo nos indican que los niveles de lípidos cambian de forma significativa durante el primer año de vida. Saber en qué momento es más fiable hacer la determinación es clave para implantar el cribado de forma efectiva”, explica el experto.

Los valores preliminares confirman esta variabilidad: en los recién nacidos, el colesterol LDL se sitúa en torno a los 31 miligramos por decilitro, mientras que a los dos meses ya alcanza los 50. No se disponen aún de los datos a los doce meses.

Este proyecto piloto, que arrancó en mayo de 2023, se está desarrollando en colaboración con otros tres hospitales andaluces: el Hospital Universitario de Jaén, el Virgen de las Nieves de Granada y el Hospital de Jerez, en Cádiz, y aspira a incluir a más de 1.000 recién nacidos en su fase inicial. El Hospital Infanta Elena de Huelva, por su parte, realiza también cribado en el nacimiento, aunque sin las determinaciones posteriores.

El objetivo último es incluir la hipercolesterolemia familiar en el cribado neonatal nacional, como ya ocurre con el hipotiroidismo congénito (que afecta a 1 de cada 10.000, frente a 1 de cada 250 en el caso de la HF). “Tenemos la oportunidad de detectar entre 4 y 5 casos por cada 1.000 recién nacidos, y con ellos, también a sus padres. Es una estrategia coste-efectiva y con impacto en salud pública”, afirma el doctor.

Aunque el tratamiento farmacológico no está indicado en edades tempranas, detectar precozmente la HF permite educar en salud cardiovascular y preparar un seguimiento especializado. “Los pediatras están formados y concienciados. Colaboramos estrechamente con atención primaria y con los servicios de gastroenterología pediátrica, que se encargan del seguimiento de estos niños”, señala Fuentes.

Desde el punto de vista ético y de salud pública, el doctor defiende que la HF cumple todos los requisitos para ser incluida en el cribado neonatal: es hereditaria, frecuente, tratable y prevenible. “No se trata solo de identificar una enfermedad, sino de cambiar el curso de la vida de estas personas desde su primer día”. “Si lo hacemos bien, podemos evitar infartos antes de los 40 en miles de personas. Y eso es algo que no tiene precio”, añade.