Una investigación del hospital Infanta Elena de Huelva aspira a revolucionar el diagnóstico del colesterol hereditario en España

La hipercolesterolemia familiar, que afecta a una de cada 250 personas en nuestro país, es la enfermedad de origen hereditario más prevalente y, además, reduce entre 20 y 40 años la esperanza de vida si no es detectada a tiempo. Dada la magnitud de la misma, expertos en la materia coinciden en que sería clave incorporar en España un programa de cribado neonatal y las investigaciones apuntan a que podría llevarse a cabo mediante la prueba del talón que se le practica a los recién nacidos en la planta del pie. Lo consideran así también los profesionales de los servicios de Medicina Interna y Análisis Clínico del hospital Infanta Elena de Huelva, tal y como recogen en un artículo científico que publicaron en la revista de alto impacto internacional Diagnostics. Concluyen que una sencilla determinación de colesterol resultaría clave para poder detectarla desde un primer momento.

Para llegar a tal conclusión hay que buscar evidencias científicas y, precisamente, de tales certezas depende que el Ministerio de Sanidad apruebe o no un programa de cribado neonatal de la hipercolesterolemia familiar. Es aquí donde cobra especial relevancia la labor de investigación del hospital Infanta Elena, que toma las riendas de esta cuestión a nivel nacional y ejerce de líder para asegurar la eficacia de la prueba del talón y lograr que prospere la incorporación en España de un cribado neonatal.

La implicación del hospital onubense llega "en un momento en el que somos conscientes de la falta de diagnóstico de esta enfermedad", explica a este periódico uno de los profesionales que abandera el proyecto, el médico especialista en Medicina Interna y responsable de la Unidad de Lípidos y Riesgo Vascular, Manuel Jesús Romero. De hecho, prosigue, "nueve de cada diez pacientes no saben que tienen la enfermedad y solo el 2% de quienes tienen un diagnóstico lo reciben antes de los 18 años", al tiempo que añade que "gran parte de los diagnósticos aparecen cuando hay un evento cardiovascular, como un infarto temprano". Hablamos, por tanto, de una enfermedad frecuente y silente.

En base a ello, "nos propusimos hacer un cribado poblacional y pensamos que el mejor momento es el nacimiento, cuando se recoge la prueba del talón, que tiene mucha adherencia". Tanto es así, "que el 99% de los bebés tienen esa muestra".

Elena Bonet, farmacéutica y especialista en Análisis Clínico del hospital Infanta Elena y otra de las voces líder de este proyecto del que participan el doctor Romero y el equipo de investigadores del Infanta Elena, asegura que "hemos hecho más de 5.000 pruebas a niños desde noviembre de 2022, lo que nos ha ido indicando qué niveles de colesterol tienen al nacimiento". Por tanto, "en aquellos casos en los que encontramos índices elevados, hacemos un estudio genético para confirmar que la enfermedad aparece por una cuestión genética. Un estudio de cascada inversa, es decir, de niños a padres y de padres a abuelos; porque es probable que más miembros de la familia lo tengan". Todo ello en aras de incorporar a los familiares diagnosticados a través del niño a la consulta y a un circuito de tratamiento y evaluación al objeto de "prevenir infartos en edad temprana" porque "sabemos que si no te tratas puedes tener estos episodios complejos a los 30 o 40 años; y si te tratas desde la infancia, los podemos posponer mucho en el tiempo e incluso evitarlos".

Al respecto, el doctor Romero pone de manifiesto que esta enfermedad posee "una herencia autosómica dominante". O dicho de otro modo, "que la probabilidad de que la tenga un hijo si la tiene uno de sus padres es del 50%". Además, pone de manifiesto el carácter silencioso de la patología, dado que "el paciente puede tener niveles de colesterol muy altos desde el nacimiento y ello no produce síntomas que a priori sean identificables en las dos primeras décadas de vida". "Podemos tener altos niveles de colesterol y que todo vaya aparentemente normal", con la salvedad del considerable deterioro que se produce en las arterias, "que termina produciendo enfermedades cardiovasculares a partir de los 30 años".

Todo ello conduce a la inquietud de los doctores Manuel Romero y Elena Bonet por hallar una manera de mejorar el pronóstico de una patología tan prevalente. Y, tras más de medio millar de estudios genéticos y unos 300 pacientes en seguimiento en consulta, estos expertos publicaron una investigación en Diagnostics que se centraba en la eficacia de la prueba de detección de colesterol total en sangre seca impregnada en papel -prueba del talón-, en comparación con el resultado practicado en suero a través de un análisis de sangre convencional, que es el patrón de referencia estándar. Ahora la aprobación compete a Sanidad, evaluándose en estos momentos el proyecto a nivel nacional tras el impulso dado por las investigaciones llevadas a cabo en los últimos años por el grupo de trabajo del centro hospitalario, enmarcados en los proyectos dirigidos por la Fundación Nacional de Hipercolesterolemia Familiar. Además, tanto Romero como Bonet están citados como expertos en la materia, dentro del proceso de evaluación que se está llevando a cabo para determinar si resulta viable su aprobación final.

Ambos especialistas tachan de "muy esperanzadores" los resultados preliminares y, de hecho, "hemos obtenido recientemente una beca del Instituto Carlos III para proseguir con la investigación para los próximos años", lo que denota el apoyo recibido por esta institución de prestigio, que conceden becas con una gran competencia en España. "Cuando empezamos hace unos años era un sueño lograr esto, pero ahora es una realidad porque estamos en un punto muy cercano para que pueda desarrollarse una estrategia nacional de cribado neonatal", aseguran Bonet y Romero a esta redacción.

De otro lado, los especialistas del hospital Infanta Elena quieren lanzar un llamamiento a la ciudadanía para "hacerse una analítica pese a que no tengan en estos momentos un rasgo identificativo de que tienen alto el colesterol". En este sentido, destacan algunos factores a tener en cuenta como "si nuestros padres tienen alto el colesterol, si alguno de ellos sufrió un infarto antes de los 55 años o si hay algún perfil de riesgo en familiares, con eventos cardiovasculares en el pasado".

Insisten en que "si alguien con 40 años o más que padece hipercolesterolemia familiar no ha sido tratado, tenemos una persona con un riesgo alto de sufrir infarto", pero "si el diagnóstico lo hacemos cuando no tiene más de 10 años podemos convertir a la persona en prácticamente sana"; de ahí la importancia de la detección temprana para un abordaje terapéutico eficaz.

El grupo de trabajo de la Unidad de Riesgo Vascular y Análisis Clínico viene trabajando desde 2016 en el estudio de esta enfermedad, que produce elevados niveles de colesterol desde el nacimiento, por lo que resulta fundamental su diagnóstico precoz, con el fin de evitar los daños que provoca en el sistema cardiovascular. El proyecto que vienen desarrollando los investigadores del Infanta Elena han recibido ya varios premios, entre ellos el del Colegio de Médicos de Huelva y a la Mejor Comunicación en el Congreso de la Sociedad Andaluza de Análisis Clínico por su alta calidad, ya que no solo favorece el diagnóstico, mejorando así el nivel de salud de la población, sino que está sirviendo también para conocer más de cerca a esta enfermedad genética y cuáles son las particularidades específicas de los casos registrados en la provincia de Huelva.