Hospital Juan Ramón Jiménez

La mayoría de enfermedades raras se detectan en época pediátrica

  • Las patologías que entran en este ámbito son como mínimo de un caso por 2.000 nacidos

Intervinientes en la mesa de este viernes. Intervinientes en la mesa de este viernes.

Intervinientes en la mesa de este viernes. / H.I. (Huelva)

Se calcula que dos tercios de las enfermedades raras se detectan en tiempo en niños, es decir, cuando éstos son aún atendidos por los pediatras. Así lo señaló ayer la facultativa del Hospital Juan Ramón Jiménez, Manuela Díaz.La pediatra intervino en el ciclo de conferencias Viernes Con-Ciencia que precisamente concluyó este viernes y que ha contado con la participación de relevantes ponentes tanto de Huelva como nacionales.

Díaz junto a otros médicos, habló sobre los avances en la investigación de las enfermedades raras. La pediatra del Juan Ramón se detuvo en dos casos concretos: la enfermedad de Hunter y la hipofosfatasia que cuentan con pacientes en la provincia.

Respecto al síndrome de Hunter, tiene su origen en una disfunción que metaboliza las células de manera que “éstas van acumulando residuos”. Esto tiene notables implicaciones en la salud si bien tiene dos variantes: la más grave que es la que aparece muy al principio de la vida del bebé y una más leve, entre los 4 y 8 años. Aun así, la presentación de los síntomas es muy variada pero “aunque no siempre hay que ponerse en lo malo”, la pediatra invita a cierta vigilancia ante síntomas como rasgos toscos, talla baja o dificultad de movimientos “que den que pensar”. No es una enfermedad que se pueda curar de manera que el tratamiento se enfoca hacia esa sintomatología “que es muy variada”.

La enfermedad de Hunter tiene una incidencia de un caso por cada 75.000 nacidos y solo afecta a los varones.A ambos sexos sí afecta la hipofosfatasia en el que en la actualidad en Huelva, hay tres niños pacientes de esta enfermedad. Su forma grave tiene una incidencia de un caso por 300.000 recién nacidos mientras que la forma leve tiene una ratio de un caso por 3.670. Uno de su síntomas principales es lo que los médicos entienden por fracturas patológicas que son roturas de huesos, musculares o dentales que no se justifican fácilmente. La razón suele estar en que no se produce una correcta mineralización del hueso ya que el calcio se elimina por el riñón. Al igual que en el caso de la enfermedad de Hunter, no hay curación de manera que el tratamiento se dirige hacia los síntomas aunque hay perspectiva de terapias más avanzadas que están pendientes de ser aprobadas en España.

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