El Hospital Juan Ramón Jiménez, es pionera en la detección de anomalías genéticas en las gestantes, a través de pruebas no invasivas. No es que no se hiciera nada en este campo hasta la fecha, pero el método del Juan Ramón Jiménez, que ha sido exportado a otros centros como el Virgen de Valme de Sevilla, tiene una eficacia de detección elevadísima y aborda tres tipos de cromosomas: 13, 18 y 21 en los que se incluyen síndromes como los de Down, Potau o Edwards. La información suministrada a la madre le servirá para tomar la decisión que ella crea que es la más conveniente. Su nivel de fiabilidad no baja del 99,5%.

El método de cribado ha experimentado un paso más adelante de lo que se venía realizando de manera general. Venía funcionando con buenos resultados y se sigue considerando básico pero “hacía falta un empujón más de la mano del laboratorio”. Las pruebas que actualmente se realizan cuentan con la colaboración de la Unidad de Genética (Análisis Clínicos), la Unidad de Diagnóstico Prenatal y el Servicio de Ginecología y Obstetricia, todos ellos del centro onubense.

Ecografía a una embarazada.

El avance del trabajo realizado por el Juan Ramón Jiménez se centra en el test genético fetal en sangre materna, procedimiento no invasivo para esa detección precoz de alteraciones cromosómicas. Se trata del estudio del ADNfetal libre circulante. Con éste, la usuaria tiene la opción de realizar un segundo cribado mucho más sensible y sin riesgos de aborto, o bien optar directamente por una prueba diagnóstica invasiva como es la amnicocentesis.

Los especialistas comenzaron a aplicar la innovadora prueba predictiva en marzo de 2016 en forma de estudio piloto. A este proyecto se unió seis meses después, el Virgen de Valme con el que se trabaja conjuntamente. Las técnicas invasivas –amniocentesis– han levantado siempre reticencias entre las gestantes por el riesgo, mínimo pero existente, de pérdida del feto. De ahí lo interesante de esta alternativa.El test no invasivo solo requiere de la sangre de la madre, que se procesa en el laboratorio. La prueba que ahora se pone a disposición en el Juan Ramón Jiménez, antes solo se ofrecía en la sanidad privada con un elevado coste. El estudio genético en sangre materna se perfila por lo tanto, como un paso más y sustitutivo de la amniocentesis.

Los cromosomas estudiados son los que acarrean las anomalías más habituales

Los datos acerca de las ventajas de la prueba de sangre hablan por sí solos. En los dos años y medio de experiencia, los resultados del estudio piloto han sido inmejorables, con una tasa de detección del 100% y con 0% de falsos positivos o negativos. Desde marzo de 2016 hasta noviembre del año pasado se realizó el cribado básico del primer trimestre a 8.153 mujeres de las que 390 resultaron positivos. Tras realizar el segundo cribado con el test de ADN fetal en sangre materna, 24 fueron positivos confirmándose de esta manera la crosomopatía de todos ellos. De esta forma se han evitado más del 92% de las técnicas invasivas.

El programa andaluz contempla actualmente, dos estudios combinados (ecografías y analíticas) en las semanas 12 y 20 de gestación para la detección de las cromosomopatías más frecuentes. Mediante las pruebas de la semana 12ª se realiza un cálculo que permite conocer el riesgo o la probabilidad de que el feto sufra alteraciones. En esa valoración también entran otros factores como la edad de la gestante. Esa es la manera en la que se lleva a cabo el corte de las usuarias para las consideradas de alto riesgo. A éstas se les oferta la prueba invasiva a la analítica de sangre. Con anterioridad se pasaba directamente del primer cribado a la prueba invasiva.

De este modo, mediante las pruebas en la semana 12 de gestación se realiza un cálculo que permite conocer el riesgo o la probabilidad de que el feto sufra alteraciones. Si los resultados del posterior test de ADN fetal, que tiene una elevada sensibilidad, vuelven a dar un riesgo alto, se procede entonces a ofrecer las pruebas diagnósticas invasivas. En aquellos casos en los que el resultado dé un riesgo bajo, las madres evitan la amniocentesis.

El nivel de fiabilidad de la prueba del test en sangre no baja del 99,5%

Se estima que uno de cada diez fetos presentará algún problema a lo largo de su vida en el interior del útero materno. La mayoría de estos problemas son leves, pero los casos graves pueden comprometer la supervivencia del feto o su calidad de vida al nacer. La permanente búsqueda de soluciones a los posibles problemas que aparecen durante la etapa fetal permite abrir una ventana de oportunidad crucial en términos de diagnóstico e intervención precoz.

El test no invasivo comenzó su desarrollo en 2011. Dos años después se inició su comercialización en el sector sanitario privado con un coste inicial que giraba en torno a los 700 euros. En una primera etapa la comercialización de esta prueba permaneció centralizada en laboratorios en EEUU y China, hasta que firmas españolas, ubicadas en Madrid y Barcelona, comenzaron a adquirir la tecnología necesaria para secuenciar el ADN fetal a partir de muestras de sangre maternas. El continuo desarrollo ha permitido reducir los precios de manera destacable los últimos años. Previsiblemente el coste del test de ADN fetal continuará a la baja gracias, en gran medida, a los avances imparables de la tecnología.

El propio desarrollo del estudio genético abrirá la puerta, en el futuro, a detectar más alteraciones cromosómicas de manera precoz, principalmente microdeleciones, enfermedades raras que afectan al 1% de los recién nacidos. En el ámbito nacional varios grupos hospitalarios estudian la idoneidad de que esta prueba sea incorporada a la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS).