Un análisis de sangre evita el 94% de amniocentesis en embarazadas

Las embarazadas onubenses ya no tienen que encomendarse en exclusiva a la amniocentesis para la detección de anomalías congénitas en el feto. Desde marzo de 2016 está disponible en el hospital Juan Ramón Jiménez un sistema no invasivo, basado en una simple analítica de sangre, que ha evitado la realización del método tradicional en un 94% de los casos registrados en un año, unos resultados "excelentes", según valoraron ayer los responsables de la Unidad de Diagnóstico Prenatal y de la Unidad Genética del centro hospitalario, Práxedes Carreto y Pilar Carrasco, respectivamente.

El balance ofrecido refleja lo que fue destacado como un avance en la calidad de la atención a las embarazadas, que pueden así evitar una de las pruebas más temidas por las mujeres durante su gestación por los riesgos que conlleva su carácter invasivo. Al evitarse la realización de otros estudios, aseguraron, se reduce la ansiedad producida en la gestante y se disminuyen los riesgos para la mujer y el feto. El hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, además, ha sido el primer centro en aplicarlo dentro del sistema sanitario público andaluz.

Con esta analítica, se realiza el estudio genético a partir del ADN fetal, que se encuentra circulando libre en la sangre materna en lugar de realizar la prueba diagnóstica de la amniocentesis. Ésta consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción que atraviesa la pared abdominal. Y a partir de esa muestra se obtienen las células fetales que permiten realizar dicho estudio.

El estudio de las cromosomopatías más frecuentes (síndrome de Down, Patau y Edwards) se viene realizando de forma sistemática en los centros sanitarios públicos mediante una prueba de cribado combinado basado en análisis bioquímicos y ecográficos, de acuerdo al Programa Andaluz de Cribado de Anomalías Congénitas.

En concreto, si el resultado de la misma es positivo, se oferta a la futura madre la posibilidad de practicarle una amniocentesis para determinar la dotación cromosómica del feto y sus posibles alteraciones, una prueba que dadas sus características conlleva un riesgo del 1% de pérdida fetal, motivo por el cual una buena parte de las mujeres la rechaza.

Con el test prenatal no invasivo se mejora la capacidad de detección al tiempo que disminuyen los riesgos. Durante el primer año de implantación se realizó la prueba de cribado combinado a un total de 3.646 embarazadas, de las cuales 153 dieron un resultado positivo sin otras alteraciones. Para continuar el estudio fetal de anomalías congénitas, todas ellas se hicieron la mencionada analítica en lugar de ofertarles amniocentesis, arrojando un resultado negativo para dichas alteraciones en 144 gestantes.

De este modo, sólo fue necesario ofertar la prueba invasiva a las 9 mujeres restantes que habían dado positivo, confirmándose en todos los casos el mismo resultado.

El análisis de los resultados obtenidos durante el primer año ha confirmado, de esta forma, la altísima fiabilidad de esta prueba para la detección de alteraciones en los cromosomas fetales.

La introducción del test prenatal no invasivo dentro de los programas de cribado en el Hospital Juan Ramón Jiménez, ha supuesto la primera aplicación de la determinación del ADN fetal en sangre materna en el centro. Con ello se abren las puertas a la detección precoz de un amplio abanico de enfermedades genéticas del feto y a otras aplicaciones, como es el estudio de la incompatibilidad materno-fetal por el grupo sanguíneo o el factor Rh.

La Unidad de Diagnóstico Prenatal (Obstetricia y Ginecología) y la Unidad de Genética (Análisis Clínicos) del Juan Ramón Jiménez se dedican al diagnóstico de anomalías estructurales y cromosómicas en el feto y son de referencia provincial para todas las mujeres de Huelva. En 2016, atendieron más de 950 consultas.