Una sonrisa recorre el rostro de Carla. La alegría que derrocha allá por donde pasa es su mejor arma para encarar el síndrome de Angelman, una enfermedad rara que le fue diagnosticada con 14 meses. Con solo tres años, esta pequeña onubense persigue su sueño de poder andar, el cual aún no ha podido cumplir debido a sus problemas de equilibrio como consecuencia de su trastorno neurogenético, el cual afecta aproximadamente a una de cada 15.000 personas.

El síndrome de Angelman es un trastorno de un solo gen causado por una pérdida de función en el gen UBE3A en el cromosoma 15 materno, el cual no está haciendo su trabajo y eso afecta su ARN mensajero (ARNm), cuya misión es el envío de la proteína que ayuda a caminar, hablar y realizar otras tareas cotidianas. El sistema motor de Carla queda perjudicado por ello, al igual que sus capacidades de habla y aprendizaje, por lo que requiere de atención continuada. Es una enfermedad que genera dificultades para alimentarse cuando los afectados son bebés y un retraso notable en el desarrollo alrededor de los seis a 12 meses de edad. 

Algunos de los síntomas más comunes que presenta Carla, según explican sus padres Domingo y Rebeca a esta redacción, son "convulsiones y temblores", movimientos incontrolables que le impiden andar, dado que presenta "falta de coordinación". "Queremos que se ponga de pie", subrayan sus padres, quienes describen a Carla como "la más simpática y sociable de Huelva".

Carla nació en Huelva y vive en la playa de Islantilla, acude a terapia cuatro veces a la semana y a su consulta de Neurología una vez cada tres meses. A su vez, aprende en una guardería onubense, si bien "aún no será escolarizada por las dificultades que esto podría plantearle, por lo que hemos retrasado la escolarización, al menos, un año", explican sus padres. El resto del tiempo lo dedica jugando con su primo Martín, quien solo quiere que su prima comience a andar pronto para que corra con él en el patio del colegio", narran.  Su flotador de rana y su inseparable perro de agua Leo "son sus grandes pasiones".

Con ánimo de desarrollar sus habilidades funcionales, Carla necesita de terapias intensivas, las cuales, tal y como sostienen Domingo y Rebeca, "no cubre la Seguridad Social". El ámbito privado es la única solución, pero los 2.000 euros semanales de coste resulta "un precio prohibitivo" para su familia. Tanto es así, que sus padres han impulsado una campaña de crowdfunding "para poder hablar con mi mami y volver loco con mis historias a mi papi”. 

Carla y sus padres forman parte de Fast España, fundación que preside, precisamente, su padre Domingo, quien recuerda que en 2020 "nos juntamos una serie de padres sobradamente motivados y preparados para unirnos a FAST y plantearnos un cambio en la comunidad Angelman española, ofreciendo un camino de esperanza a algo que cada día está más cerca". De hecho, según añade, "nuestra fundación es la organización no gubernamental que mayores fondos aporta a la investigación del síndrome de Angelman, y para nosotros es la responsabilidad más seria y el mayor reto de nuestras vidas".

Entre los objetivos de Fast España figuran la divulgación de la investigación sobre el síndrome de Angelman en español, traer los ensayos clínicos y tratamientos a España y movilizar fondos para la cura.