Patologías lisosomales

Vivir entre logros y carencias ante una enfermedad rara

  • Gaucher, Fabry y Pompe se encuentran entre las patologías lisosomales producidas por una mutación genética que con el tiempo han obtenido tratamientos que frenan su evolución; sin embargo, aún queda mucho por hacer

Las enfermedades de depósito lisosomal son patologías genéticas de muy baja prevalencia, conocidas como enfermedades raras, que afectan a órganos vitales y cuando no son tratadas pueden debilitar al paciente y hasta provocar la muerte. En la mayoría de los casos, éstas enfermedades hereditarias se producen a causa de la deficiencia de una hidrolasa lisosomal (o de una subunidad de la enzima) implicada en la degradación de macromoléculas, pero también pueden ser por la deficiencia de una proteína activadora de la enzima o de un transportador de la membrana lisosomal encargada de facilitar la salida de pequeñas moléculas hacia el exterior del orgánulo. En la actualidad existen más de 40 enfermedades clasificadas como tal, que afectan a 500.000 personas en todo el mundo, y se estima que a un millar en España, destacando entre ellas la enfermedad de Fabry, la de Gaucher, las mucopolisacaridosis y la de Pompe.

Luis Paricio tiene 49 años y hace 9 que está diagnosticado de la enfermedad de Fabry. Una mutación genética hace que su cuerpo no pueda producir suficientes cantidades de la enzima llamada alfa-galactosidasa requerida para eliminar la substancia grasa GL-3 cuya acumulación perjudica el funcionamiento de las células. "Tengo mermada la capacidad funcional de los riñones, por eso desde hace cuatro años estoy en diálisis y a la espera de un trasplante. Pero me encuentro animado", dice Luis. Debido a que el gen que causa la enfermedad de Fabry se encuentra localizado en el cromosoma X, se manifiesta primordialmente en los varones, sin embargo, también las mujeres pueden experimentar síntomas. De hecho, Eva que tiene 24 años y es hija de Luis fue diagnosticada tras un estudio genético pero el único signo que padece es quemazón en manos y pies. Su rutina es como la de cualquier otra joven, tan sólo acude quincenalmente al hospital para recibir tratamiento.

En las enfermedades lisosomales los cuadros clínicos vienen determinados por la distribución del acumulo en los tejidos, que a su vez es función de la localización fisiológica del sustrato implicado: sistema nervioso, órganos viscerales, tejido conjuntivo, etc. El proceso de acumulación del sustrato en los lisosomas comienza en el período fetal, pero muchas enfermedades no darán síntomas clínicos hasta el primer año de vida, y en las formas juveniles y adultas, los síntomas se presentan mucho más tardíamente. Soledad Martín que tiene 24 años fue diagnosticada durante la infancia de la enfermedad de Gaucher (la acumulación de una sustancia llamada glucocerebrósido en el bazo, el hígado, los pulmones, y los huesos impide el buen funcionamiento de los órganos). De los tres tipos que existen de la patología, Soledad tiene el tipo I la forma más común, que no afecta el cerebro y el paciente tiene una recuperación importante cuando se instaura el tratamiento específicos de sustitución enzimática. Según Serafín, padre de Soledad y presidente de al Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher,"cuando diagnosticaron a mi hija hace 15 años no había tratamiento, además existía mucha desinformación e incluso, tabus asociados a la patología. Pero desde que Soledad puede medicarse hace su vida con normalidad". Sin embargo, estas buenas expectativas no se prolongan en el diagnóstico del Gaucher tipo II (la mayoría de los niños muere alrededor de los 2 años causándoles un daño cerebral severo) y tipo III (clínicamente heterogénea pero con afecciones neurológicas).

En el caso de la enfermedad de Pompe, se produce un debilitamiento muscular progresivo y dificultad respiratoria, variando la gravedad en función de la edad de inicio y de cuán afectados se encuentren los órganos. Lucas tiene 7 años, lo diagnosticaron siendo un bebé de 4 meses. "Cuando pudo acceder a un tratamiento por uso compasivo habían transcurrido 9 meses desde el diagnóstico, y si bien le salvó la vida porque frenó la afección cardíaca, no se pudo reparar el daño ya provocado en sus músculos", explica el padre de Lucas, Javier Fernández. Actualmente, Lucas es tetrapléjico, necesita ayuda para que lo bañen, lo coloquen en la cama o dar un paseo. "En estos pacientes el tiempo es oro, si se tratan precozmente frenan la evolución de la enfermedad y los posibles daños que son irreparables", expone Javier. Lola Zamora fue diagnostica de la misma patología lisosomal pero a los 21 años, actualmente tiene 41. Tras dos décadas de curso con la enfermedad, de su cuerpo tan sólo puede mover levemente las manos, y necesita de la oxigenoterapia 20 horas al día. "Para respirar las restantes cuatro horas sin la asistencia de la bombona de oxígeno tengo que doblar las piernas contra el pecho, inclinar la espalda hacia delante y seguir un movimiento continuo, hacia delante y hacia atrás que me producen mareos", describe la afectada. Desde hace un año, Lola puede recibir el tratamiento para la enfermedad de Pompe en su domicilio, un valor destacado para su calidad de vida . Según la doctora Emilia Barrot, del Servicio de Neumología del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, "en estos pacientes altamente dependientes el traslado quincenal al hospital para medicarse es una odisea, de ahí que poderlos tratar en sus domicilios sea muy importantes, les aporta calidad en su mermado bienestar".

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