Enfermedades raras Científicos españoles elevan la esperanza de vida de pacientes con envejecimiento prematuro

  • Los bioquímicos Carlos López Otín y Juan Carlos Izpisúa desarrollan dos estudios paralelos con resultados similares de "efectos permanentes" en enfermedades sistémicas como la progeria de Hutchinson-Gilford.

Sammy Basso posa con la reproducción de un corazón. Sammy Basso posa con la reproducción de un corazón.

Sammy Basso posa con la reproducción de un corazón. / Facebook - Sammy Basso

Los catedráticos de Bioquímica españoles Carlos López Otín y Juan Carlos Izpisúa han desarrollado dos trabajos paralelos con resultados similares: la desaceleración del proceso de envejecimiento prematuro que entraña el padecimiento de la progeria de Hutchinson-Gilford. Esta enfermedad rara se diagnostica durante la infancia, provoca la muerte precoz de quienes la padecen y sitúa su esperanza de vida en los 14 años. La revista Nature Medicine publica los resultados de ambos ensayos. 

Esta dolencia, que padecen sólo 119 personas en todo el mundo, consiste en la mutación del gen LMNA, que provoca el deterioro gradual del organismo por la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células.

Primeros "efectos permanentes"

En este gen mutado se centran los estudios de López Otín e Izpisúa. Ambos utilizan el sistema CRISPR/Cas9 editando el funcionamiento del mismo para lograr que deje de producir la proteína tóxica de por vida. Son los primeros resultados con "efectos permanentes" que se han desarrollado.

López-Otín, en la Universidad de Oviedo, ensayó con una "cepa de ratones modificados genéticamente, generados en nuestro laboratorio, que tienen la mutación causante de la progeria y que presentan los síntomas de la enfermedad", explica a Olaya Santiago-Fernández, investigadora de la Universidad de Oviedo y coautora del estudio.

Esperanza de vida un 26,4% superior

Tras reducir la producción de proteínas tóxicas, se inyectó el sistema CRISPR/Cas9 en ratones con progeria, constatando un aumento de la esperanza de vida en los ratones del 26,4%.

La investigadora niega que hayan logrado la "curación porque para ello sería necesario corregir todas las células de los ratones o al menos eliminar todos los síntomas de la enfermedad, pero sí de efectos permanentes porque únicamente es necesario administrar el tratamiento una vez para que parte de las células dejen de producir la proteína tóxica de por vida".

La investigación revela por primera vez, debido al carácter multiorgánico de la progeria, la capacidad del sistema CRISPR/Cas9 para afrontar enfermedades sistémicas, que afectan a todo el organismo.

Un paciente entre los investigadores

El italiano Sammy Basso es uno de los investigadores del equipo. Nacido en 1995, se cree que es uno de los enfermos de progeria más longevo del mundo. Estudió Biología Molecular para investigar sobre su enfermedad después de conocer a López Otín, a cuyo proyecto se unión para hacer su trabajo de fin de carrera, basado en la progeria.

Un segundo estudio en California

Juan Carlos Izpisúa efectuó su investigación, con resultados muy similares, en California. La principal diferencia de si estudio con el de López Otín es que los ratones empleados ya tenían parte del sistema CRISPR/Cas9 introducido en sus células.

La concomitancia en los resultados de ambas investigaciones "da aún más esperanzas acerca de la utilidad de estos tratamientos", concluye Santiago-Fernández.

Van por el buen camino pero aún deben seguir investigando para garantizar la seguridad del uso del tratamiento en los pacientes porque los estudios están en una fase preclínica, aunque sus resultados estén siendo halagüeños.

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