Acabamos de ver la celebración del Día de las Enfermedades Raras. Pues bien, las Enfermedades Raras (ER), como su nombre indica, tienen baja prevalencia, pero sí un potencial debilitante y de mortalidad con alto impacto. Precisamente esos condicionantes, su elevada complejidad junto con una importante carga social, obligan a afrontarlas con un enfoque global, de multidisciplinariedad, un alto nivel de cooperación interterritorial y una rotunda coordinación institucional, orientado todo ello al avance, el conocimiento, la investigación y el diagnóstico para poder tratar, así como la difusión de su trascendencia social junto con el abordaje de una adecuada gestión de los recursos precisos para un manejo lógico de los mismos y además una respuesta justa y equitativa para los posibles afectados.

No es el lugar para definir lo que es una ER desde los criterios de la UE, ni de las Directivas de la misma vinculadas a la cuestión como tampoco lo que son los llamados medicamentos huérfanos -así se dice a los utilizados en estas patologías- pero sí es necesario explicitar algunas consideraciones sobre todo ello y su impacto en el ámbito sociosanitario.

Hay que precisar, de entrada, el reconocimiento del estatus particular de estos afectados frente a los derechos de los pacientes convencionales y las repercusiones ético-sociales de la situación sin olvidar algún precepto jurídico que establece: "La prevalencia del derecho a la vida y el mayor beneficio del paciente". No debemos obviar, sin embargo, los aspectos de impacto presupuestario y de evaluación económica, fundamentales para un afrontamiento integral del problema y la búsqueda del equilibrio con la equidad, la justicia social y el ejercicio responsable de la libertad de prescripción.

Hay que plantearse, por tanto, alternativas que aquí propongo, como ya hice en otros foros, con la intención de colaborar a la superación de algunas de las incertidumbres existentes. Podrían ser: centros clínicos de referencia; presupuestos específicos y centralizados; creación de registros de pacientes; impulso a los estudios posautorización y seguimiento con aplicación de criterios de valor social en la evaluación de los tratamientos; impulso real -no solo porque lo pida la Reina- a la investigación… para que de los resultados sea la evidencia científica quien oriente su utilización y no se obstruya la misma por otras circunstancias.