En España hay tres millones de personas que sufren enfermedades raras, casi medio millón en Andalucía; el 80% de las 5.000 patologías infrecuentes descritas tienen base genética. Buena parte de ellas se deben al fallo de un único gen. Sólo se conocen unos 300 genes asociados a estas enfermedades. Ahora, un proyecto impulsado por la Consejería de Salud, el Medical Genome Project (MGP), pretende avanzar en este desafío biomédico (principalmente, diagnóstico) y comparar genomas de personas sanas, pacientes con patologías genéticas ya identificadas y enfermos de enfermedades infrecuentes sobre las que se ignora su causa concreta. El destilado final que se persigue es un mapa de la variabilidad genómica humana que sirva, por comparación, para identificar fallos genéticos.

La envergadura del proyecto -sólo abordable gracias a los más recientes avances en la secuenciación de ADN y en el tratamiento informático de datos-, su clara orientación clínica y el monto de muestras biológicas a procesar (las de unos 1.000 pacientes, recopiladas por el Hospital Virgen del Rocío) lo convierten en el mayor estudio de este tipo diseñado hasta la fecha.

El MGP fue presentado ayer a los medios por la consejera de Salud, María Jesús Montero; el investigador principal del proyecto, Shomi Bhattacharya, director del Cabimer y director asociado del Plan Andaluz de Genética; Guillermo Antiñolo, director del mismo; y Joaquín Dopazo, también director asociado para Bioinformática del Plan Andaluz de genética y jefe de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe, de Valencia. Ninguno dudó en atribuir al proyecto la máxima relevancia internacional. Unos 20 investigadores participarán en la iniciativa, que debe arrancar en 2010.

Precisamente, será Dopazo el responsable del Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana, en cuyas instalaciones -en el edificio Insur, de la Cartuja, en Sevilla- se ubicará la veintena de secuenciadores de alto rendimiento y el equipamiento informático que constituyen el corazón del MGP. Las obras de adaptación de esta nueva infraestructura de investigación (ubicada en un espacio de alquiler), dependiente de la Consejería de Salud, saldrán a concurso previsiblemente en unas dos semanas. Un poco más tarde, pero antes de fin de año, saldrán a concurso público, por un precio de unos seis millones de euros, los secuenciadores. Por ahora, la punta de lanza de esta tecnología es la de los aparatos de Roche (plafatormas 454). Pero el proyecto no está vinculado necesariamente a la tecnología de esta multinacional: si hay mejores secuenciadores en el mercado en el momento del concurso (que será de ámbito europeo), la Junta optará a ellos.

El MGP cuenta con una estimación de financiación de unos 27 millones de euros. La Consejería de Salud asume el compromiso institucional de financiar la totalidad del proyecto durante los tres años previstos de su duración, pero si aparecen socios en el camino -públicos o privados-, les dará la bienvenida; si se llegan a acuerdos satisfactorios, claro. Por ahora, según precisó la consejera de Salud, hay contactos abiertos con la misma compañía Roche. La idea de fondo de este planteamiento es doble: por un lado, el MGP es un proyecto de investigación ambicioso que busca al final resultados en salud; es lógico (aunque no superfluo recordarlo) que a las investigaciones sanitarias financiadas con dinero público se les exija resultados que ayuden a mejorar la vida de la gente. Por otro lado, el conocimiento generado en el ámbito público y sus aplicaciones deben revertir a lo público y, en general, a la sociedad. Es posible que del MGP salgan aplicaciones para investigar medicamentos o kits de diagnóstico. Las compañías interesadas en esos hallazgos de I+D pueden comprarlos a precio de mercado al dueño de la correspondiente patente (o sea, de momento, mayormente, la Junta), o participando en su búsqueda sumándose al proyecto; bien colaborando con financiacón, bien mediante suministros de aparataje, bien mediante cesión de conocimientos. En general, bajo cualquier fórmula que el interés y la imaginación hagan atractiva para dos socios que firman un trato. Por eso, precisamente, la consejera Montero encuadró el proyecto en el nuevo mantra de la economía sostenible: esto no es sólo genética. Es más. Debe ser más.