La esperanza del trasplante en la anemia de Fanconi

  • La enfermedad rara provoca la pérdida de las células sanguíneas del afectado predisponiéndolo a infecciones, hemorragias e incluso a algunos tipos de cáncer · La mayoría de los pacientes optan por el trasplante de médula ósea como terapia

La Anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria que se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos (los glóbulos rojos o hematíes que transportan el oxígeno hacia los diferentes tejidos del cuerpo, los blancos que intervienen en la defensa del organismo contra sustancias extrañas o agentes infecciosos y las plaquetas necesarias para frenar el sangrado de las heridas). Según la Asociación Española de Anemia de Fanconi, en España se sospecha que existen alrededor de cien familias afectadas. En un importante número de pacientes, el primer signo de AF es la aparición de anemia aplásica, una condición de fallo medular para producir suficientes células sanguíneas. Para las complicaciones medulares el tratamiento con andrógenos, factores de crecimiento hematopoyético, antibióticos puede ser efectivo durante un cierto periodo de tiempo. Sin embargo, el trasplante de médula ósea, idealmente a partir de donantes familiares HLA idénticos, constituye el tratamiento de elección para los afectados.

Adolfo tiene 33 años y fue diagnosticado con 18. Durante 10 años convivió con la patología sin grandes complicaciones, hacía 2 revisiones al año, y únicamente tomaba ácido fólico. Sin embargo, en el 2004 sus niveles de hemoglobina en sangre estaban en 6 (los niveles normales de hemoglobina están entre los 12 y 18 gramos por decilitro de sangre); en consecuencia, a Adolfo empezaron a transfundirle plasma sanguíneo cada 15 días y la opción que le plantearon los médicos fue el trasplante de médula ósea. Los dos hermanos de este joven se hicieron las pruebas de compatibilidad (es crucial que los donantes potenciales se hagan la prueba de rotura de cromosomas, así como la de compatibilidad de tejidos). "Tuve la suerte de que ambos hermanos eran compatibles", cuenta Adolfo. Antes del transplante, la médula ósea y el sistema inmune del joven afectado debieron ser destruidos para permitir que la médula nueva y saludable de su hermano mayor creciera en él. Para ello, Adolfo recibió un tratamiento agresivo con agentes citotóxicos. Las consecuencias fueron la perdida del pelo, las uñas, casi 30 kilos de peso... Pero el trasplante resultó un éxito y, actualmente, Adolfo hace su vida como cualquier otro joven.

En el caso de la hija de Josefa (que tiene 25 años y fue diagnosticada con 14) no había ningún pariente histocompatible porque era una hija adoptada. "Cuando supimos el diagnostico de nuestra niña fuimos a buscar a los miembros de su familia biológica para que se hicieran las pruebas. Pero resultó que ninguno era compatible", relata Josefa. Si no existe un donante familiar compatible se puede recurrir a un donante anónimo o al trasplante de células de la sangre de un cordón umbilical. Ésta última fue la opción terapéutica de la hija de Josefa. "La trasplantaron en el 2006, tras la intervención estuvo un año que iba y venía al hospital debido a complicaciones, pero la valoración que hago del trasplante es totalmente positiva. Es la única opción que ella tenía para vivir, era eso o nada".

En la AF hay 8 genes que ya han sido caracterizados (para los grupos de complementación A, C, D1, D2, E, F, G, L). Las mutaciones en el gen A se producen en el 65% de los casos, en el gen C en el 15% y en el gen G en alrededor del 10% de los casos, pero estos porcentajes varían según la población. Antonio era el hijo de Inma y fue diagnosticado con 4 años de Anemia de Fanconi tipo G. "Sabíamos que el tipo de Anemia de Fanconi que tenía nuestro hijo era de los más complejos, pero aún así hicimos todo y más de lo que pudimos. Agotamos todas las posibilidades para su curación", expone Inma. Durante los cinco años siguientes al diagnóstico Antonio fue un niño con una enfermedad que lo comprometía en tratamientos, cuidados, revisiones periódicas, pero que, sin embargo, vivía feliz como cualquier otro menor, según cuenta su madre, él acudía a equitación cada sábado. Cuando Antonio cumplió los 9 años la patología evolucionó negativamente y tenían que transfundirle sangre cada 15 días , finalmente la familia se trasladó desde Málaga a Madrid para que el infante pudiera ser trasplantado de medula ósea por un donante compatible no familiar. Lo trasplantaron pero no resultó el proceso . "De Antonio me queda que sus 9 años de vida fueron los mejores de la mía. Espero que la sociedad, la administración... se comprometa con enfermedades como la AF que al ser de baja incidencia quedan olvidadas", manifiesta Inma.

Los expertos no están siempre de acuerdo sobre el momento de hacer el trasplante. Deben ser considerados muchos factores, incluido el tipo de donante disponible, la progresión de la enfermedad del paciente, etc. El hijo mayor de Antonia es hoy un adulto de 27 años pero fue diagnosticado con tan sólo 6. Cuando cumplió los 17 años entró en la lista de espera para recibir un trasplante de médula ósea, pero el donante no llegó pues un donante compatible no emparentado puede tardar meses en encontrarse. "Recuerdo que yo me lamentaba por que no llegaba el trasplante", dice Antonia. Sin embargo, según ella describe los niveles de células sanguíneas en su hijo empezaron a subir poco a poco hasta llegar a cifras aceptables. "Dejó de tener que tomar tratamiento". Ahora este joven únicamente hace revisiones con distintos especialistas cada 3 ó 4 meses, ya que los pacientes con Anemia de Fanconi, especialmente los mayores de 20 años, tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer en la cabeza, cuello y esófago. Por lo demás, hace su día a día con normalidad.

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