Patologías lisosomales · simposio

El diagnóstico de los casos atípicos es uno de los campos a ganar

  • El estudio genético facilita la labor de detección y la prevención en las familias con casos índices.

Algunas enfermedades lisosomas suponen un paradigma interesante dentro de la familia de las enfermedades raras porque han sido las primeras en tener tratamientos que frenan su evolución. Actualmente de las 40 patologías lisosomales, las enfermedades de Gaucher, Fabry, mucopolisacaridosis y Pompe tienen tratamientos con terapia de sustitución enzimática. Según el doctor Antonio González Meneses, director de I Plan andaluz de Atención a Pacientes con Enfermedades Raras 2008-2012, en el marco del VI Simposio Nacional sobre Enfermedades de Depósito Lisosomal que se ha celebrado este fin de semana en Sevilla, "actualmente, las terapias sustitutivas están financiadas en su totalidad por el sistema público de salud, a pesar de su elevado costo".

Sin embargo, aún quedan retos que pasan tanto por avanzar en los tratamientos del resto de las enfermedades sin terapia específica, como por el diagnóstico de los casos más difíciles o menos típicos. Por ejemplo, en la comunidad andaluza están localizadas las formas más graves de la mucopolisacaridosis tipo 1 (unos 10 pacientes), con una incidencia de 1 entre 100.000 personas, pero "es posible que falten las formas leves del adulto", ha manifestado el doctor Gonzáles Meneses. En el caso de la enfermedad de Pompe, si bien no existe un estudio de prevalencia, Antonio Bañón , presidente de la Asociación de Glucogenosis, enfatiza que "el 50% de los casos de enfermos de Pompe identificados se dan en la comunidad autónoma de Andalucía".

Según la doctora María José Coll, del Instituto de Bioquímica del Hospital Clínico de Barcelona, en estas enfermedades, la confirmación genética basada en la demostración del déficit de actividad enzimática facilita el diagnóstico y el consejo genético en las familias a partir de un caso índice.

Etiquetas

Comentar

0 Comentarios

    Más comentarios