Dos médicos del Juan Ramón participan en un ensayo clínico sobre la amiloidosis

  • La denominada enfermedad de Andrade vive un gran avance en su tratamiento

Francisco Muñoz y Cristina Borrachero, fotografiados en una consulta del Juan Ramón Jiménez. Francisco Muñoz y Cristina Borrachero, fotografiados en una consulta del Juan Ramón Jiménez.

Francisco Muñoz y Cristina Borrachero, fotografiados en una consulta del Juan Ramón Jiménez. / alberto domínguez

La enfermedad de Andrade o amiloidosis hereditaria avanza a grandes pasos en los tratamientos que se están aplicando. Prueba de ello son los medicamentos que a día de hoy, están relegando en muchos casos el que el trasplante de hígado sea la primera opción para estos pacientes. Precisamente, dos especialistas del Hospital Juan Ramón Jiménez han participado en un ensayo clínico que profundiza en la investigación acerca de nuevos tratamientos y cuyos resultados se conocerán el próximo año.

En ensayo se ha dividido en dos etapas con una duración total de tres años y se he realizado en diferentes lugares del mundo. Estamos, con ello, hablando de auténtica ingeniería molecular que supondría un nuevo salto de gigante en el tratamiento de una enfermedad que, aunque a día de hoy se sigue considerando por la Organización Mundial de la Salud (OMS), enfermedad rara va creciendo el número de diagnósticos por todo el mundo.

Los dos especialistas del Juan Ramón involucrados en el ensayo han sido Francisco Muñoz y Cristina Borrachero que, al mismo tiempo, son los internistas encargados del tratamiento y seguimiento de estos pacientes.

La provincia de Huelva es uno de los focos habituales de incidencia de la amiloidosis hereditaria, en España. Ha habido dos focos tradicionales en Valverde y Beas aunque la movilidad demográfica ha hecho que surjan casos en otros lugares. Junto a Huelva, Mallorca es el otro lugar en el que la enfermedad de Andrade tiene mayor presencia. Fuera de las fronteras nacionales, la patología tiene presencia significativa en Portugal (3.000 en Oporto), Francia, Alemania, Italia, Brasil y Suecia. Muñoz sin embargo, entiende que se trata de una enfermedad infradiagnosticada que, no obstante, va avanzado en este ámbito también "debido al uso de los estudios genéticos desde los años 90". Aun así, no es difícil que la patología se esconda en una sintomatología afín con otras de manera que el diagnóstico se posponga en algunos casos. De hecho, se le considera una enfermedad caprichosa ya que incluso en caso de miembros de una misma familia, la enfermedad puede presentar distintas caras pues ataca a diferentes órganos provocando dolores por trastornos gastrointestinales, problemas urológicos, etcétera.

Afortunadamente, en el caso de Huelva todos los pacientes están controlados desde el punto de vista sanitario. En ellos están incluidos los 70 que son portadores asintomáticos, personas que puede que evolucionen o no en el futuro la enfermedad.

El especialista del Juan Ramón Jiménez añadió que las "posibilidades de heredar la amiloidosis son de un 50% siempre, obviamente, que haya antecedentes familiares".

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